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唐筛、无创和羊穿―许多人不知道的秘密

发布时间:2015-11-21 16:55:20

唐筛、无创和羊穿?许多人不知道的秘密

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  随着优生技术的普及,计划怀孕和已经怀孕的夫妇都想生一个健康的宝宝,因此相关的产前检查就摆在了这些夫妇面前,到底该做哪个项目,哪个好?下面给大家简单介绍一下唐氏筛查、无创产前检查、羊水穿刺。

  首先,我们要知道任何一个技术都不是万能的,不能说所有的孕妇只要做某一个项目就万事大吉了。

  唐氏筛查、无创检查、羊水穿刺这三种技术最原始的目的都是针对先天愚型(又称唐氏儿、21-三体综合症),随着技术的发展,又均有所扩大,如唐氏筛查可以筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险;无创产前检查可以筛查21-三体、18-三体、三体的风险,但不能筛查开放性神经管缺陷;而羊水穿刺染色体核型分析能够检出所有染色体的数目异常及染色体大片段的结构异常。

  唐氏筛查是通过抽取孕妇的外周血,检测相关生化指标,综合评估胎儿是唐氏儿的风险,目前包括早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查,其中一站式早筛(85-90%)和早中孕期整合筛查(90-95%,一站式早筛+孕中期唐筛)检出率较高。无创产前检查是通过抽取孕妇外周血,通过高通量测序检测胎儿游离DNA,评估胎儿是唐氏儿的风险,其检出率在99%。羊水穿刺染色体核型分析是一种产前诊断技术,对唐氏儿的检出率是100%的,且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构异常。

  什么是检出率?假设目前有一个人群为个孕妇,以目前唐氏儿的发生率为1/750计算,在这个人群中可出生个唐氏儿。如果这个孕妇全部做唐氏筛查,以高风险率5%计算,有个孕妇为高风险。假设这个孕妇全部做羊水穿刺进行诊断,可能诊断出个唐氏儿,这个诊断出的唐氏儿占全部唐氏儿的比率就是唐氏筛查的检出率85%17/20)。也就是说个唐氏儿中有个通过唐氏筛查归入到了高风险中。

  唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术,无论检出率是90%,还是99%,都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的孕妇中,都有生出唐氏儿的可能。无论唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险孕妇都需要进一步的产前诊断。

  其次,并非所有的孕妇都适合做筛查,有以下指证的孕妇需要直接做产前诊断。孕妇曾生育过染色体异常患者,夫妇一方有染色体结构异常者,孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿,孕妇预产期年龄大于等于岁,等。

  第三,唐氏筛查、无创产前检查怎么选择?从检出率上,无创产前检查高于血清学唐氏筛查。无创产前检查目前收费约元,唐氏筛查根据项目不同在200-500元不等,如果不考虑钱的话,可以选择无创产前检查,但要承担部分胎儿开放性神经管缺陷风险;反之,可以考虑血清学产前筛查。还是那句话:这二种方法筛查的高风险孕妇,都需要进一步的产前诊断,比如羊水穿刺染色体核型分析。

  第四,无创与羊穿的比较。前面提到无创筛查出的高风险仍然需要进一步产前诊断。因羊穿也有禁忌症,比如先兆流产、术前两次测量体温高于37.2、有出血倾向、有盆腔或功能感染征象等,或者错过羊水穿刺孕周的孕妇可以考虑使用无创产前检测。

  第五,到哪做羊水穿刺产前诊断?

  卫生部发布的《产前诊断技术管理办法》、《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》行业标准均规定开展产前诊断技术需取得产前诊断技术服务资质。因此,羊水穿刺需要需要在取得产前诊断资质的医疗保健机构进行。取得产前诊断资质、开展产前诊断技术服务与常规妇产科有本质的区别,并不是所有妇产科都有产前诊断资质。因此,一定要到有产前诊断技术服务资质的医疗保健机构进行。

  吉大一院生殖产前中心年取得产前诊断资质,是吉林省首家产前诊断中心,开展产前诊断技术服务。截止月已经完成了例羊水穿刺检查,共检出例染色体异常,检出率为8.49%,主要的异常核型有:21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症、克氏症、特纳综合症、平衡易位、罗氏易位、倒位、缺失、嵌合体、多态性等。有效避免了患者生下出生缺陷儿,大大减少患者精神及经济负担。

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  针对这几种技术国家相关文件有明文规定的使用人群,如下:

  卫生部年发布行业标准《中孕期母血清学产前筛查》适用于分娩时年龄在岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常(唐氏综合症与18-三体综合症)和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。

  卫生部年发布《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》适用人群:血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000唐氏综合症风险值<1/2701/100018-三体综合症风险值<1/350)的孕妇;有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);就诊时患者为孕天以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合症、18-三体综合症、三体综合症风险的孕妇。文件还规定了慎用人群、不适用人群。

  卫生部年发布行业标准《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》适用于已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构,采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术,对孕妇实施胎儿染色体检查,从而对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断的染色体病做出产前诊断。






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